Атырау облысының болашақ аналарында енді ұрықтың генетикалық аномалияларын бір күн ішінде дәл диагностикалауға мүмкіндік бар. Бұл қызмет МӘМС есебінен көрсетіледі. 2025 жылдың 9 желтоқсанында Атырау облыстық перинаталдық орталығында толық жабдықталған **«Бір күн клиникасы»** ашылды. Мұнда ұрықтың туа біткен даму патологияларын ерте анықтауға арналған ең күрделі цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі. Бастаманың негізгі мақсаты – балалардың туғаннан бастап мүгедектік қаупін төмендету. Жоба **AYALA қайырымдылық қорының** бастамасымен және **«Шеврон» компаниясының** қолдауымен жүзеге асуда.
Пренаталдық скрининг жүктіліктің 12-аптасында халықаралық **OSCAR** стандарты бойынша жүргізіледі және болашақ аналарға барлық қажетті тексерістерден бір күнде өтуге мүмкіндік береді. Зерттеу үшін әлемдік генетикада «алтын стандарт» саналатын **FISH әдісі бар заманауи микроскоп** қолданылады. Бұл технология Даун, Паттау, Эдвардс, Шерешевский–Тернер және Клайнфельтер синдромдарын қоса алғанда, ең жиі кездесетін бес туа біткен патологияны анықтауға мүмкіндік береді. Ауытқулар анықталған жағдайда, дәрігерлер мен болашақ ата-аналар жүктілікті жүргізудің оңтайлы тактикасын таңдауға мүмкіндік алады.
«Бір күн клиникасы» 2025 жылдың басынан бері жұмыс істеп келеді. Мұнда пренаталдық және неонаталдық скрининг, сараптамалық УДЗ, дәрігер-генетиктердің консультациясы және психологиялық қолдау қарастырылған. Орталықта екі генетик-дәрігер және екі сарапшы УДЗ маманы жұмыс істейді, олардың барлығы **FMF, ISNS, CDC** халықаралық стандарттары бойынша сертификатталған.
«Жаңа жабдық хромосомаларды санау мүмкіндігін ғана емес, олардың құрылымын зерттеуге де жол ашады, бұл күрделі клиникалық жағдайларда ерекше маңызды», — дейді перинаталдық орталық директоры **Меруерт Айдарханова**.
«Толыққанды генетикалық диагностикаға қолжетімділік өңірдегі туа біткен мүгедектік пен нәресте өлім-жітімін төмендетуге ықпал етеді», — деп толықтырды **Жанар Қошпанова**, «Шеврон» компаниясының әлеуметтік инвестициялар жөніндегі кеңесшісі.
Алғашқы «Бір күн клиникасы» 2024 жылдың наурызында Алматыда ашылған болатын. Бүгінде Қазақстанда осындай **22 орталық** жұмыс істеп, жыл сайын **100 мыңнан астам әйелді** тереңдетілген генетикалық скринингпен қамтып отыр. Атырауда цитогенетикалық зертхананың ашылуымен орталық штатына Астана қаласындағы Ана мен бала орталығында оқудан өтіп жатқан цитогенетик-дәрігер қабылданды. **AYALA қорының негізін қалаушы әрі президенті Айдан Сүлейменованың** айтуынша, бұл жоба орталықты заманауи техникамен жабдықтап қана қоймай, жергілікті мамандардың кәсіби дағдыларын дамытып, оларды әлемдік генетикалық скрининг стандарттары бойынша жұмыс істеуге үйретуді көздейді.
